COVAR
Etude de COségrégation familiale des VARiants nucléotidiques dans les gènes BRCA1/2 BRCA1 ou BRCA2 ou PALB2 pour valider leur utilisation en conseil génétique
Type d'essai : Académique / Institutionnel
Etat de l'essai : Ouvert
Situation thérapeutique : Tumeur solide ( Toutes Situations )
Cibles / marqueurs : BRCA1 / BRCA2 / PALB2
Etablissement(s) participant(s)
Dr Véronique MARI
Dr Hagay SOBOL
Dr Hélène ZATTARA
Dr Hélène DREYFUS
Détails de l'essai
Résumé / schéma de l'étude
Il s’agit d’une étude génétique, non randomisée et multicentrique.
Les membres apparentés des familles éligibles sont recrutés par l’intermédiaire du cas index de la famille. Les inclusions se font exclusivement par correspondance, un contact avec les consultations d’oncogénétique est proposé.
Les études de co-ségrégation sont menées après prélèvements de salive avec des kits dédiés et adaptés au transport par voie postale.
Critère(s) d'inclusion
- Age ≥ 18 ans.
- Cas index : porteur d’un variant BRCA1 ou BRCA2 ou PALB2 de classe 3 ou 4, présent au minimum dans 3 familles différentes de la base de données nationale UMD-BRCA1/2 du groupe génétique et cancer (GGC) d’Unicancer qui recense les variations des gènes BRCA1 et BRCA2 de l’ensemble des laboratoires français.
- Tout apparenté d’un cas index, atteint d’un cancer du sein ou de l’ovaire.
- Tout apparenté indemne d’un cas index, retenu par les investigateurs, en fonction de la structure de la famille et du degré d’apparenté par rapport au cas index.
- Consentement éclairé signé.
Critère(s) de non-inclusion
- Personnes privées de liberté ou majeurs sous tutelle ou personnes incapables de donner leur consentement.
Calendrier prévisionnel
Lancement de l’étude : Avril 2012
Fin estimée des inclusions : Janvier 2033
Nombre de patients à inclure : 2000
Coordonnateur de l'étude
Pr Dominique STOPPA-LYONNET
Institut Curie – CLCC Paris
Promoteur de l'étude
Institut Curie – CLCC Paris