Onco-hématologie
RCP moléculaire régionale d'Onco-hématologie
Pathologies et situations cliniques concernées | 1. Indications de NGS à visée diagnostique/théranostique/pronostique : - SMP triple négatif ou JAK2 muté avec une VAF inférieure à 2% avec une BOM à l’appui authentifiant le caractère proliférant, - LAM en rechute réfractaire, en 2ème rechute chez les sujets de moins de 70 ans et en 1ère rechute chez les sujets de plus de 70 ans, - Syndromes myélodysplasiques de haut risque en rechute réfractaire de score IPSS révisé intermédiaire élevé et très élevé, en 2ème rechute chez les sujets de moins de 70 ans et en 1ère rechute chez les sujets de plus de 70 ans, - Syndromes myélodysplasiques de bas risque de score IPSS révisé très faible et faible chez les sujets de moins de 70 ans, avec un génotype défavorable selon l’IPSS moléculaire pour discuter indication d’allogreffe, - LAL-T en rechute réfractaire pour discussion d’inclusion dans les études cliniques ALL Target. 2. Indications de NGS constitutionnel : - Aplasie médullaire (discussions avec la RCP de l’Hôpital Saint Louis), - Syndromes myélodysplasiques chez les sujets de moins de 50 ans, - Patients avec antécédents familiaux d’hémopathie myéloïde - Suspicion forte de mutation constitutionnelle par identification sur un panel NGS somatique d’une mutation avec une VAF supérieure à 40% dans les gènes RUNX1 (avec suspicion clinique forte), CEBPa, GATA2, TP53, DDX41, ANKRD26 ou ETV6. 3. Autres dossiers à présenter en RCP de recours : - LAM en rechute réfractaire éligible à un traitement intensif : discuter l’indication d’autres analyses moléculaires de type RNA Seq, - Cas avec résultats moléculaires inattendus ou avec impact thérapeutique (génétique complexe, résultats PFMG2025…), - Patients en cours de suivi NGS avec identification d’un clone qui ré-émerge (rechute moléculaire pour discuter d’une indication de traitement avant rechute cytologique). |
Coordonnateurs | Pr CLUZEAU Thomas (CHU de Nice) ; Dr ALARY Anne Sophie (Institut Paoli-Calmettes) ; Dr DADONE MONTAUDIE Bérengère (CHU de Nice) ; Pr GABERT Jean (AP-HM) ; Dr GARCIAZ Sylvain (Institut Paoli-Calmettes) ; Dr VENTON Geoffroy (AP-HM) |
Lieu RCP | Visioconférence |
Fréquence | Mensuelle |
Jour / Heure | Tous les vendredis du mois, à 13h00 |
Visio ou télé-conférence | Oui via teams : Cliquez ici pour rejoindre la réunion ID de la réunion : 373 631 921 655 Code secret : xkMFeU |
Fiche RCP spécifique | Oui > Fiche RCP |
Comment demander un avis ? | Ouverte à l’ensemble des cliniciens de Paca, Corse et Monaco. 1. Remplir la fiche RCP 2. Envoyer la fiche par messagerie sécurisée de santé (MSS) à la boîte dédiée : 3c.RCPmol.secretariat@chu-nice.fr |
Secrétariat | soppelsa.r@chu-nice.fr |
En cas de demande urgente | Contacter le secrétariat à l’adresse suivante : soppelsa.r@chu-nice.fr (données non nominatives) |
Informations complémentaires | La liste des cas faisant l'objet du recours sera régulièrement mise à jour par le groupe expert. |
Dernière mise à jour le 23 January 2024